Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité

I. Bennour, F. Mellouli, N. Mefteh, N. Dhouib, A. Ben Salah, M.R. Barbouche, M. Béjaoui

Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité A propos d'une forme à révélation néonatale I . Bennour* , F. Mellouli* , N. Mefteh?, N. Dhouib?, A. Ben Salah ?, M.R. Barbouche??, M. Béjaoui? ?Service d'immuno-hématologie pédiatrique. Centre national de greffe de moelle osseuse de Tunis ??Laboratoire de cyto-immunologie. Institut Pasteur de Tunis Introduction : Décrit initialement en 1967, le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (SLPA ou syndrome de Canale-Smith) est un désordre génétique rare, transmis selon le mode autosomique dominant avec une pénétrance variable. Il est caractérisé par un défaut de l'apoptose lymphocytaire, une lymphoprolifération habituellement bénigne associées à des signes d'auto-immunité. Il est exceptionnel chez le nouveau né. Nous en rapportons une nouvelle observation. Observation : Hichem. né en juin 2006, issu de parents consanguins et d'une grossesse normalement déroulée et menée à terme, aux antécédents personnels de rash cutané fugace qui prédomine au niveau des extrémités apparu à l'age de trois jours ,pâleur cutanéomuqueuse associée à une hépatosplénomégalie dès l'age de huit jours ayant nécessité des transfusions régulières de l'ordre de deux transfusions par mois ,poly adénopathies qui augmentent progressivement de volume depuis l'age de deux mois. L'examen clinique montre un retard staturo-pondéral à -2DS, une pâleur modérée, de volumineuses poly adénopathies (axillaires et inguinales) de consistance fermes et indolores faisant 2 à 4 cm de grand axe, une splénomégalie à 12 cm du rebord costal gauche associée à une hépatomégalie. La NFS a montré une anémie normochrome normocytaire très régénérative associée à une thrombopénie avec un TCD fortement positif. Ils existent par ailleurs une hypergammaglobulinémie à 24g/l, une hypertriglycéridémie sans autres stigmates d'activation macrophagique. Le myélogramme a permis d'éliminer une hémopathie maligne. Le test au NBT est négatif. Le diagnostic de SLPA est porté à l'age de 14 mois devant un défaut d'expression du CD95 et la présence d' une population lymphocytaire T double négative CD4 ?CD8?. Sur le plan thérapeutique un traitement antimalarique (FANSIDAR) est administré à la dose de 250mg/semaine associé à l'acide folinique. Ce traitement a permis de diminuer le rythme des transfusions. Commentaire : Le SLPA est caractérisé par un défaut d'apoptose lymphocytaire qui se manifeste essentiellement par un syndrome tumoral bénin associant des adénopathies multifocales, une splénomégalie et une hépatomégalie. Cette lymphoprolifération chronique est à l'origine d'une hypergammaglobulinémie avec accumulation dans le sang et des organes lymphoïdes secondaires d'une population polyclonale de lymphocytes Taß matures n'exprimant ni CD4 ni CD8. Des manifestations auto-immunes sont fréquemment retrouvées, il s'agit le plus souvent de cytopénies auto-immunes (anémie hémolytique, thrombopénie et neutropénie). Conclusions : Le SLPA bien qu'exceptionnel chez le nouveau né, doit être évoqué devant une lymphoprolifération associée à des manifestations auto-immunes.