Abstracts

Déficits immunitaires primitifs par défaut d'expression des molécules HLA II (À propos de 6 cas)

F. Abdelhédi, I. Chabchoub, R. Barbouche, H. Aloulou, M. Marouane, L. B.Mansour, Th. Kamoun, M. Hachicha

Introduction : Le déficit immunitaire primitif par défaut d'expression des molécules HLA classe II est une affection héréditaire de transmission autosomique récessive. Elle se manifeste au cours de la première année de vie par des infections récidivantes notamment pulmonaires et digestives. C'est une affection rare. La majorité des cas rapportés dans la littérature sont d'origine maghrébine. But : sensibiliser les pédiatres à la fréquence et à la gravité de cette pathologie, ainsi qu'aux possibilités d'investigations biologiques et de prise en charge thérapeutique, notamment la greffe de moelle osseuse qui reste le seul traitement curatif . Résultats: Sur une période de 21 ans allant de Janvier 1986 jusqu'à Décembre 2006, 6 cas de déficit immunitaire primitif par défaut d'expression des molécules HLA II ont été colligés dans le service de pédiatrie de Sfax. Il s'agit de 3 garçons et 3 filles. La majorité de nos patients étaient originaires de Sfax (66% des cas), un seul cas était originaire de Gafsa et l'autre cas de Libye. L'age de révélation a varié de 05 mois à 14 mois, avec une moyenne de 9.16 mois. La consanguinité a été e retrouvée dans 66% des cas et la notion de cas similaires dans 33% des cas. L'affection a été révélée dans 3 cas par une diarrhée traînante entraînant un état de dénutrition sévère, dans deux cas par des infections broncho-pulmonaires récidivantes à germes pyogènes et même tuberculeuses et dans un cas par une anémie hémolytique auto-immune mixte type IgG et complément. Le muguet buccal a été retrouvé chez 5 patients et a été associé à une oesophagite mycosique dans un seul cas. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par l'étude de l'expression des antigènes HLA II par immunomarquage avec lecture en cytométrie de flux. L'évolution a été marquée par la survenue du décès de deux enfants dans un état septicémique sévère à un age moyen de 22 mois, les autres étaient perdus de vue Conclusion : Le déficit immunitaire par défaut d'expression des molécules HLAII semble être fréquent dans notre pays, notamment en rapport avec un taux de consanguinité qui reste encore élevé. C'est une affection grave entraînant le décès à un age précoce en l'absence de greffe de moelle osseuse qui n'est pas toujours possible pour des enfants aussi fragiles et colonisés par les germes.
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