Abstracts

ATAXIE-TELANGIECTASIE AVEC ANOMALIE DE SWITCH; A PROPOS DE 5 OBSERVATIONS

Mekacher N.,Bousoffara R.,Mahjoub B.,Kammoun M., Barbouche M.R.,Sfar M.T.

Introduction : Le syndrome d'hyper-IgM est un déficit immunitaire héréditaire rare, caractérisé par un taux sérique bas ou nul des IgG et IgA et un taux normal ou élevé des IgM. Il est dû à une anomalie du phénomène de commutation de classe des Ig ou switch. De façon intéressante, cette même anomalie de switch peut être observée au cours du syndrome d'ataxie-télangiectasie (A-T). Nous rapportons 5 cas de syndrome hyper-IgM colligés dans notre service de 1995 à 2007 et qui nous ont posé un problème de diagnostic différentiel avec l'A-T. Méthodes : Le diagnostic de syndrome hyper IgM a été établi dans tous les cas par le dosage des immunoglobulines sériques. Résultats : Il s'agit de 4 filles et 1 garçon; l'âge de début de la maladie varie de 6 mois à 3 ans. Les manifestations cliniques sont dominées par des infections récidivantes et traînantes essentiellement broncho-pulmonaires (5cas), ORL (2 cas).Un retard staturo-pondéral est trouvé dans 2 cas. Une diarrhée chronique est trouvée dans 2 cas. Le syndrome d'hyper-IgM a été confirmé chez tous nos patients associant un taux élevé d'IgM, des IgG et des IgA très abaissées. La recherche de la mutation du gène codant pour le ligand de CD40 portée par le chromosome X était négative chez le garçon. Par ailleurs, nos patients avaient un taux élevé en alpha foeto-proteine. Deux de nos malades ont présenté par la suite des télangiectasies, dont une avec une ataxie associée. L'évolution a été précipitée et marquée chez deux filles par l'apparition d'un processus expansif intracrânien qui était à l'origine de leur décès. Un autre malade est décédé d'un lymphome. Les deux autres sont décédées dans les suites d'une infection sévère. Conclusion : Ces observations posent le problème de l'association A-T et syndrome hyper IgM sérique. La présence d'un taux élevé en alpha foeto-protéine chez tous nos malades semble confirmer l'importance de ce marqueur comme argument en faveur de l'A-T même en l'absence de signes cliniques initialement.
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