Abstracts

L'ataxie-télangiectasie à propos de 10 cas

L. Ben Mansour, S. Abdelmoula, I. Abida, H. Aloulou, A. Mahfoudh,MR. Barbouche, Th. Kammoun, M. Hachicha

Introduction : L'ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie autosomique récessive. Cette maladie comporte une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies oculocutanées, une instabilité chromosomique avec une susceptibilité accrue à certains cancers, un déficit immunitaire et des infections à répétition essentiellement pulmonaires et ORL. Patients et méthodes : Nous avons colligé une étude rétrospective de 10 cas d'AT dans le service de pédiatrie du CHU Hédi Chaker durant une période de 17 ans (1990-2007). Nous avons étudié les particularités épidémiologiques, cliniques, immunitaires, génétiques, et évolutives de nos malades. Résultats : L'âge moyen de début de la symptomatologie est de 21,6 mois avec des extrêmes de 3 mois et 4 ans. Les signes inauguraux sont dominés par le syndrome cérébelleux dans 4 cas, les broncho-pneumopathies récidivantes dans 3 cas et les télangiectasies oculaires dans 2 cas.Une lymphopénie a été retrouvée chez 7 enfants. Le déficit immunitaire a concerné l'immunité humorale dans 5 cas, l'immunité cellulaire par déficit en CD 4+ dans 1 cas. Il était mixte dans 3 cas. Le caryotype sanguin fait chez 10 malades a montré une instabilité chromosomique dans 5 cas, un remaniement chromosomique (7,14) dans 2 cas, un défaut de prolifération cellulaire dans 3 cas. L'étude génétique a été effectuée dans 2 familles. Elle a montré une mutation à l'état homozygote sur l'exon 62 du gène ATM chez un enfant. Chez les 2 autres enfants qui appartiennent à la même famille, elle a montré la présence d'une double mutation à l'état hétérozygote du gène ATM. Sur le plan thérapeutique, tous les malades ont été traités symptomatiquement par kinésithérapie respiratoire et antibioprophylaxie. Un traitement substitutif par veinoglobuline a été indiqué chez une fille ayant un déficit en IgG2, il a entraîné une disparition totale des infections avec un recul de 9 ans. Sur le plan évolutif, 4 de nos malades sont décédés à un âge moyen de 10 ans avec des extrêmes de 4 ans et 18 ans. Cinq patients sont encore suivis, dont 3 sont devenus grabataires. Une anémie hémolytique auto-immune est survenue chez 1 patient. Elle a bien évolué sous traitement corticoïde. Une dilatation de bronche est apparue chez 2 enfants. Aucun malade n'a présenté une complication néoplasique au cours de l'évolution avec un recul moyen de 7 ans. Conclusion : L'AT est une maladie sévère dont le pronostic est essentiellement lié aux complications pulmonaires et au risque de cancer. Aucun traitement spécifique n'existe à l'heure actuelle.
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